维生素D缺乏性手足搐搦症是维生素D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见6个月以内的小婴儿。目前因预防维生素D缺乏工作的普遍开展,维生素D缺乏性手足搐搦症已较少发生。
一、病因
维生素D缺乏时,血钙下降而甲状旁腺不能代偿性分泌增加;血钙继续降低,当总血钙低于1.75~1.8mmol/L,或离子钙低于1.0mmol/L时可引起神经-肌肉兴奋性增高,出现抽搐。
二、临床表现
主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦,并有程度不等的活动期佝偻病的表现。
1.隐匿型
血清钙多在1.75~1.88mmol/L,没有典型发作的症状,但可通过刺激神经、肌肉而引出下列体征:
①面神经征:以手指尖或叩诊锤骤击患儿颧弓与口角间的面颊部(第7脑神经孔处),引起眼睑和口角抽动为面神经征阳性,新生儿期可呈假阳性;
②腓反射:以叩诊锤骤击膝下外侧腓骨小头上腓神经处,引起足向外侧收缩者即为腓反射阳性;
③陶瑟征:以血压计袖带包裹上臂,使血压维持在收缩压与舒张压之间,5分钟之内该手出现痉挛症状,属陶瑟征阳性。
2.典型发作
血清钙低于1.75mmol/L时可出现惊厥、喉痉挛和手足搐搦。①惊厥:突然发生四肢抽动,两眼上窜,面肌颤动,神志不清,发作时间可短至数秒钟,或长达数分钟以上,发作时间长者可伴口周发绀。发作停止后,意识恢复,精神委靡而入睡,醒后活泼如常,发作次数可数日1次或1日数次,甚至多至1日数十次。一般不发热,发作轻时仅有短暂的眼球上窜和面肌抽动,神志清楚。②手足搐搦:可见于较大婴儿、幼儿,突发手足痉挛呈弓状,双手呈腕部屈曲状,手指伸直,拇指内收掌心,强直痉挛;足部踝关节伸直,足趾同时向下弯曲。③喉痉挛:婴儿多见,喉部肌肉及声门突发痉挛,呼吸困难,有时可突然发生窒息,严重缺氧甚至死亡。三种症状以无热惊厥为最常见。
三、诊断与鉴别诊断
突发无热惊厥,且反复发作,发作后神志清醒而无神经系统体征,同时有佝偻病存在,总血钙低于1.75mmol/L,离子钙低于1.0mmol/L。应与下列疾病鉴别:
1.其他无热惊厥性疾病
(1)低血糖症:常发生于清晨空腹时,有进食不足或腹泻史,重症病例惊厥后转人昏迷,一般口服或静脉注射葡萄糖后立即恢复,血糖常低于2.2mmol/L。
(2)低镁血症:常见于新生儿或年幼婴儿,常有触觉、听觉过敏,引起肌肉颤动,甚至惊厥、手足搐搦,血镁常低于0.58mmol/L。
(3)婴儿痉挛症:为癫痫的一种表现。起病于1岁以内,呈突然发作,头及躯干、上肢均屈曲,手握拳,下肢弯曲至腹部,呈点头哈腰状搐搦和意识障碍,发作数秒至数十秒自停,伴智力异常。
(4)原发性甲状旁腺功能减退:表现为间歇性惊厥或手足搐搦,间隔几天或数周发作1次。
2.中枢神经系统感染
脑膜炎、脑炎、脑脓肿等大多伴有发热和感染中*症状,精神委靡,食欲差等。体弱年幼儿反应差,有时可不发热。有颅内压增高体征及脑脊液改变。
3.急性喉炎
大多伴有上呼吸道感染症状,也可突然发作,声音嘶哑伴犬吠样咳嗽及吸气困难,无低钙症状,钙剂治疗无效。
四、治疗
1.急救处理
(1)氧气吸入:惊厥期应立即吸氧,喉痉挛者须立即将舌头拉出口外,并进行口对口呼吸或加压给氧,必要时做气管插管以保证呼吸道通畅。
(2)迅速控制惊厥或喉痉挛:可用10%水合氯醛,每次40~50mg/kg,保留灌肠;或地西泮每次0.1~0.3mg/kg肌内或缓慢静脉注射。
2.钙剂治疗
尽快给予10%葡萄糖酸钙5~10ml加入10%葡萄糖液5~20ml中,缓慢静脉注射或滴注,迅速提高血钙浓度,惊厥停止后口服钙剂,不可皮下或肌内注射钙剂以免造成局部坏死。
3.维生素D治疗
急诊情况控制后,按维生素D缺乏性佝偻病给予维生素D治疗。
女婴,5个月。今晨突然面肌、口角及眼角抽动约半分钟,抽后精神好,不发热,不吐。冬季出生,混合喂养,未加辅食。查体:体重7Kg,会笑,前囱平,有枕秃,双侧巴氏征阳性。最可能的诊断及进一步检查是
A败血症,做血培养
B癫痫,做脑电图
C中枢神经系统感染,做腰穿
D维生素D缺乏性手足抽搐症,查血钙
E低血糖,查血糖
隐匿性维生素D缺乏性手足搐搦症特有的阳性体征是
A克氏征
B巴氏征
C布氏征
D霍夫曼征
E面神经征
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