全球已知罕见病已超种，我们人口基数庞大，保守估计，罕见病患者人数在万以上。正在上海召开的第五届进博会上，多个罕见病创新疗法亮相，“中国首秀”的同时，多方还携手助力治疗新策及不断升级的保障体系加速奔向中国患者。
“救命药”来了，加速上市造福患者
泛发性脓疱型银屑病（GPP）是一种罕见的复发性或持续存在的皮肤疾病，临床表现为患者非肢端皮肤会广泛暴发充满脓液的水泡（脓疱），有痛感，可能伴发高热等全身症状。GPP的发作严重影响患者生活质量，并可能伴有危及生命的并发症，如心力衰竭、肾功能衰竭和败血症等。据统计，在中国约10万人中有1-2人患GPP。
值得欣慰的是，勃林格殷格翰同类首创药物佩索利单抗于今年9月在美国获批上市，勃林格殷格翰中国医学和研发负责人张维博士透露，佩索利单抗已先后获得国家药品监督管理局药品审评中心突破性治疗药物认定和优先审评审批资格，实现了全球同步研发、同步注册，有望实现“零时差”获批惠及中国患者。
本次进博会上，由勃林格殷格翰公益支持，蔻德罕见病中心、银杏罕见皮肤病关爱中心参与，中国医科大学第一临床学院副院长高兴华教授担任主编，同济大学出版社负责出版的《泛发性脓疱型银屑病患教手册》编撰项目正式启动，将为GPP患者提供全周期、全方位的疾病诊疗管理指导。
近年来，罕见病新药研发赛道火热。本次进博会上，武田制药携5款创新产品亮相武田罕见遗传与血液疾病领域专场发布。用于移植后抗巨细胞病毒（CMV）感染或疾病治疗的马立巴韦迎来“亚洲首秀”，这是全球首个、且目前唯一获批用于治疗成人器官移植或造血细胞移植后，难治性（伴或不伴耐药性）巨细胞病毒感染或疾病的药物。
目前，马立巴韦已在美国、欧洲、澳大利亚和韩国等多个国家和地区获“孤儿药”认定，并通过优先审评获FDA批准上市。在中国，其经国家药品监督管理局药品审评中心正式认定为“突破性治疗药物品种”，期待马立巴韦为中国患者带来新治疗希望。武田“罕见出凝血创新药家族”全系列产品同期亮相，多款创新药物为患者提供新治疗选择。
对罕见病患者而言，“救命药”不仅是人们普遍理解的药品，还可能就是一口奶粉。本次进博会上，达能纽迪希亚宣布ANAMIX系列氨基酸特殊配方粉正式上市。作为一种可防可治的疾病，遗传代谢罕见病主要通过特医食品进行饮食管理及营养支持。今年，纽迪希亚通过与市场监督管理总局、海关总署、上海海关、北京病痛挑战公益基金会等，让这一特殊配方粉“漂洋过海”，层层加速，以免费捐赠形式解决了国内多个遗传代谢罕见病患儿家庭的燃眉之急。为进一步提升可及性，上海浦东作为国家改革开放先试先行区正积极推动罕见病治疗用特医食品引进，让更多患者在家门口就能用上、用好特医食品。
“上海浦东作为国家改革开放先试先行区，具有专业的诊治罕见病医生团队，同时还有完善的罕见病组织管理体系、良好的工作运行模式以及高水平的罕见病诊治平台，我们有能力，也有责任把我们的遗传代谢罕见病患者管理好。”上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威教授表示。
从产品到服务，罕见病创新生态圈再升级
加速创新产品引进之余，武田中国携手行业不断升级以患者为中心的罕见病创新生态圈，在遗传性血管性水肿、血友病、法布雷病等疾病领域加强诊疗合作。近年，得益于进博会溢出效应，武田多款创新药物加速进入中国。自年首届进博会以来，武田制药已有5款罕见遗传及血液疾病领域的创新产品在华获批，覆盖血友病、法布雷病、戈谢病、遗传性血管性水肿等疾病领域。其中，用于遗传性血管性水肿治疗的醋酸艾替班特注射液以及用于法布雷病治疗的阿加糖酶α注射用浓溶液去年亮相进博，同年被纳入年国家医保药品目录。
武田制药全球高级副总裁、武田中国总裁单国洪表示，武田制药旗下创新药物和突破性疗法在华获批上市的速度不断创下新纪录，武田亦始终积极联合社会各界，助力患者实现“病有所医、医有所药、药有所保”。
对罕见病患者支持体系的构建，吸引越来越多的“同路人”。今年，辉瑞罕见病以“科学致胜为爱护罕”为主题再赴进博之约。在血友病领域，辉瑞洞察患者诊疗痛点，倡导、推动、支持相关规范化诊疗体系的完善措施，并在进博现场启动两大行业首创——“精准帮扶，回归社会”促进工程、六色光-中国血友病“同质化诊疗、属地化管理”综合关爱促进计划，将协同多方构建“线上+线下”一体化、数字化血友病管理新模式，助力血友病患者回归自如生活。
辉瑞全球生物制药商业集团中国区总裁彭振科表示：“‘让每一位罕见病患者重启新生’是辉瑞的坚定承诺。辉瑞长期致力于推进血友病的治疗与患者关爱，是目前国内唯一同时提供A、B两型血友病治疗药物的公司，加速了血友病从按需治疗到规律性因子替代治疗新时代的到来。作为中国罕见病诊疗体系的重要组成，辉瑞将继续与中国政府、行业和社会各界密切合作，进一步推动血友病综合诊疗新篇章的开启。”
多方探索“超罕见病”保障中国模式
罕而不孤！每一个小群体都不应被放弃，本次进博会上，赛诺菲在带来两款罕见病创新产品“中国首秀”的同时，携手多方探索“超罕见病”诊疗保障的中国模式。
赛诺菲两款罕见病创新产品是Cablivi和Nexviazyme。前者是全球获批的首个纳米抗体药物，也是首个靶向治疗获得性血栓性血小板减少性紫癜（aTTP）的药物。aTTP是一种罕见的血液系统急症，致死率极高。今年10月，Cablivi获“医药界诺贝尔奖”盖伦奖的“最佳生物技术产品奖”提名。后者是新一代用于治疗庞贝病的酶替代治疗药物，获得FDA授予的“突破性疗法”称号。医院神经内科副主任医师朱雯华教授表示，很高兴能看到两款新药能在本届进博会上展出，庞贝病是一种罕见常染色体隐性遗传病，患者如不及时治疗，会导致过早死亡，Nexviazyme的亮相则有望在未来为庞贝病患者提供新的治疗选择。
进入中国以来，赛诺菲带来了思而赞、美而赞、法布赞和艾而赞等多款超罕见病药物，用于治疗戈谢病、庞贝病、法布雷病和黏多糖贮积症Ⅰ型等。这类疾病在国内的确诊患者人数仅数百人，不到总人口百万分之一，为“超罕见病”。
中国罕见病联盟执行理事长、医院协会副会长李林康表示，超罕疾病群体已逐渐“被看见”，希望更多力量加入罕见病管理“中国模式”探索，寻找更好的罕见病诊疗与保障制度。
效果并非朝夕之功，但努力已在路上。上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林表示：“从政策制定的角度出发，以溶酶体贮积症为代表的超罕见病，由于早期诊断率低，难以准确获得患者人数，也为政策制定带来挑战。但是，由于疾病进展给患者带来的健康威胁是客观存在的。因此，保障制度不能因为有不确定性而止步不前。以政府引导为主，因时、因地制宜，整合基本医保、商业保险、慈善救助等的多层次保障，是重要的探索方向。”
作者：唐闻佳
编辑：唐闻佳
责任编辑：樊丽萍
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