导语：酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病一旦患有这种疾病，那么，很容易使患者体内的卵酸降解出现问题，导致大脑肝脏，肾脏以及骨骼等多种器官出现受损，即使吃药，手术，治疗之后，后期的效果也并不是很佳，致死率非常的高。根据不同类型的患者临床表现也不尽相同。低络氨酸饮食和药物治疗是目前两种主要的干预方式。除此之外，还可以通过肝移植进行治疗。
01酪氨酸血症的病因
酪氨酸血症的病因根据缺陷酶的不同目前分为三种类型。
1、酪氨酸血症一型
酪氨酸血症一型主要是由于FAH基因突变从而导致酪氨酸代谢过程中出现了终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷的问题。而酪氨酸以及其他代谢产物比如像琥珀酰丙酮，4－羟基苯乳酸或者4－羟基苯丙酮酸等会不断地在体内蓄积，最终引发患者出现了氨酸血症。
2、酪氨酸血症二型
酪氨酸血症Ⅱ型主要是由于酪氨酸转氨酶的缺乏所导致的酪氨酸分解功能出现了一定的障碍，最终使患者出现相关症状表现。
3、酪氨酸血症三型
酪氨酸血症Ⅲ型主要是由于患者体内的4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏从而导致患者出现这种症状。
02酪氨酸血症的临床表现
根据不同患者个体的差异以及年龄差异，患者的病情也会有所不同，如果没有及时治疗，大多数的患者会在十岁之前死亡，而早期发现，早期早治疗的患者可以在浴后得到很大的改善。
1、酪氨酸血症一型
临床实验根据患者发病的年龄将酪氨酸血症一型又分为三种类型，分别是急性型，亚急性型和慢性型。
①急性型
这一类型的患者多发生在新生儿出生的几天到几周之内，主要患病临床表现是身体出现急性肝功能衰竭，皮肤出现*疸，厌食无法正常进食，有时候会出现呼吸困难，吐血的倾向。即使少量的吃食物，也会出现呕吐现象。患者的皮肤会呈现苍白生长，非常的缓慢，肝脏部位明显肿大，如果不加以控制病情，会发展迅速，用不了多久就会死亡。
②亚急性型
这类型多是在患者六个月左右开始发病，刚开始是肝脏，肾脏以及部分神经系统出现一定的损害，这个时候出需要及时的看病治疗之后，患者还会出现佝偻病，角弓反张等现象。这个时期的患者常常会因为身体出现剧烈疼痛而哭闹不止，严重影响患者的生长发育和食欲。如果没有及时进行治疗，很有可能会发展为肝细胞癌，大大增加了患者的致死率。
③慢性型
这种类型的患者多是在两岁左右开始发病，患者的肝脏，肾脏和神经系统会受到很轻的损伤，刚开始症状也不是很明显，但是随着患者年龄的增加，如果没有及时发现及时治疗，那患者的各个大型系统器官也会出现一定的问题。
2、酪氨酸血症二型
这一类型的患者都是眼部出现病症为主，一般是在出生之后的几个月之内会出现明显的角膜充血，近视喜欢流泪，非常的害怕光源等症状之后，如果不加以及时治疗，患者还会出现角膜溃疡，浑浊眼球震颤等现象严重的时候，患者还会出现失眠等问题。与此同时，患者的手掌和足底还会出现不同程度的水泡，溃疡和过度角质化。一般在患者一岁左右生长发育开始缓慢甚至停滞，严重影响了患者的智力发育。
3、酪氨酸血症三型
这种类型的患者一般是没有明显的症状表现，但是随着年龄的增加，还会出现轻度的精神发育迟缓的现象，有的时候还会不自主的出现痉挛供给失调，如果发现患者有这样的问题，医院看病，就医必误病情。
03酪氨酸血症的检查方法
1、一般检查方法
一般情况下，我们首先需要对患者的症状表现进行分析，如果患者出现贫血且肝功能，肾脏功能异常常常伴有低血糖，血清转氨酶和胆红素水平过高的时候，那么很有可能是患病，除此之外，如果患者伴有低蛋白血症或者甲胎蛋白水平显著升高现象的时候，也可能是由于患者体内凝血因子合成减少，造成凝血功能出现异常，最终导致患者肾小管功能受损，引发蛋白尿等问题。我们需要具体问题具体分析。
2、氨基酸分析
无法判定患者是蛋白尿，氨基酸尿，高磷尿或者是血磷问题的时候，这个时候可以通过血氨基酸分析进行检测，如果发现患者体内的酪氨酸明显增高，且患者的琥珀酰丙酮有增高现象的时候，可能是患者患有这种疾病导致的。除此之外，还可以通过患者体内的血苯丙氨酸来进行判定。
3、尿有机酸分析
如果患者体内的尿液4-羟基苯乳酸、4-羟基苯乙酸、4-羟基苯丙酸出现了明显增高的现象，且对于Ⅰ型患者体内的琥珀酰丙酮水平也有明显增高问题，那么还需要进一步进行检测。
4、酶学检查
如果发现患者的肝组织、成纤维细胞或者外周血淋巴细胞测定出来的酶活性有问题，然后同时患有酪氨酸血症Ⅰ型的患者的延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性非常低下，患有酪氨酸血症Ⅱ型的患者的酪氨酸转氨酶大量缺乏，患有酪氨酸血症Ⅲ型的患者的体内含有4-羟基苯丙酮酸二氧化酶严重缺乏，那么患者有极大的概率患上酪酸血症。
5、基因检测
除此之外，研究还发现酪氨酸血症可以进行基因检测，如果发现相关基因突变现象，那么很有可能是患有这种疾病，我们可以通过基因检测进行分析和明确诊断。
04酪酸血症的治疗方案
一般酪氨酸血症可以通过饮食，药物或肝移植治疗进行控制，这样可以有效的降低血压，氨酸以及其代谢产物的水平。
结语：以上就是有关酪酸血症的相关内容介绍，作为一种遗传性疾病，本身就很难治愈完全。一旦发现患者患有这种病，请及时看病治疗，不然患者很容易感染其他并发症。另外我们最好在结婚之前对父母双方进行基因分析和产前诊断，这样可以有效的进行新生儿筛查。
