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CCR：WGS/RNA-seq能发现转移性癌症患者更多临床相关基因融合
领域：融合基因检测
题目：UncoveringClinicallyRelevantGeneFusionswithIntegratedGenomicandTranscriptomicProfilingofMetastaticCancers
小结：
1）目的：基因融合是重要的致癌驱动变异，许多融合是可诉的。全基因组测序（WGS）和转录组测序（RNA-seq）能发现新的与临床相关的融合。
2）方法：利用WGS和RNA-seq技术，我们回顾性地分析一组个癌症病人的融合发生率，并与商业panel预测结果相比较。利用MAVIS变异分析流程注释融合，并且要求融合断点确定需要两种以上结构变异检测方法结果的支持。
3）结果：位晚期癌症患者中，利用WGS和RNA-seq分别确定了81和个经常发生的融合，其中18个WGS发现的融合和19个RNA-seq发现的融合至少在3个不同的患者中检测到。最常见的融合是胸部肿瘤的EML4-ALK(9/69,13%),和结直肠癌的CMTM8-CMTM7(4/73,5.5%)。结合WGS和RNA-seq分析发现了临床相关基因新的融合partners，比如NRTK2(新的partners：SHC3,DAPK1)和NTRK3（新的partners：POLG,PIBF1）。
4）结论：利用WGS/RNA-seq有利于确定临床相关基因新的融合，相比商业panels，能检测到更大比例的融合。WGS和RNA-seq的一个显著好处是，随着时间的推移，它们具有先天的能力来回顾性确定与临床相关的变异，并且不需要额外的检测，这是Panel方法不可能达到的。
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