白癜风用什么药冶疗 http://pf.39.net/bdfyy/bdfyc/190901/7433865.html“蝴蝶男孩”被治好的故事了解一下。01.全身失去80%的表皮，危及生命皮肤是人体最大的器官，也是最重要的免疫器官之一，对比其他器官，它就像空气一样缺少存在感，但也像空气一样重要，一旦失去，就会让人痛不欲生。可就有一名叙利亚小男孩Hassan，因患上一种交界型大疱性表皮松解症（JEB），失去了全身80%的表肤，尤其是四肢、背部和侧面的皮肤（想想都觉得可怕，并心疼这名小男孩）。患上这种皮肤病后，即使是轻微的压力也会导致水疱、伤口和皮肤损伤，并形成疤痕。根据疾病的严重程度，内部器官也可能受到不同程度的影响，甚至导致严重的功能障碍。因为这类患者的皮肤就像蝴蝶的翅膀一样娇嫩，所以患病后的孩子也被称为“蝴蝶儿童”。更可怕的是，这种皮肤病的并发症会随时要了小男孩的性命，如感染和皮肤癌。也就是说患上这种疾病后，生活质量不仅大大降低，还会随时丢掉性命。Hassan的父亲在接受采访时说道，他的儿子在出生不久后就被诊断出JEB，当地医生无法医治。JEB由三个基因（LAMA3、LAMB3或LAMC）突变引起，是一种遗传性皮肤病，而Hassan是因为LAMB3的第14内含子中携带了一个纯合的受体剪接位点突变，造成与皮肤再生至关重要的蛋白质形成障碍。不管如何，Hassan的父亲没有放弃他！Hassan7岁时，被送往德国波鸿医院的重症监护病房。入院不久，他的表皮已经损失了60％。波鸿医院TobiasRothoeft博士指出：“由于感染了金*色葡萄球菌和铜绿假单胞菌，他患有严重的败血症，并伴有高烧，体重下降到仅17公斤，这是危及生命的状况。”图1HassanHassan的后背、腹部、四肢的鲜红血肉暴露在外，为他带来了无尽的疼痛。“我为什么要过这种生活？为什么不允许我踢足球？……”他问父亲，父亲无言以对。在Hassan第一次手术时（皮肤移植），约80％表皮都丧失了。因为皮肤是我们最强的免疫器官之一，异体移植非常棘手，而人造皮肤也因为材料和生理功能的限制比较难以成功，Hassan所有保守治疗和手术治疗均以失败告终，他的短期预后也不理想。0.出现转机，Hassan成为首个被治好的JEB得了这种病的孩子，40%没有活过青春期，也就是说Hassan可能难以度过青春期。一筹莫展之际，波鸿医院的儿科医生和外科医生与摩德纳大学再生医学中心MicheleDeLuca教授合作，拼死一搏，选择了一种实验疗法：转基因表皮干细胞的移植，也就是基因疗法。因为干细胞有能力转化成任何类型的组织，这使得它们在医学研究中很有价值。图MicheleDeLuca教授在获得了父母的许可、有关部门的批准和手术室的环境认证后，移植正式进行。研究人员通过皮肤活检从Hassan那里获得一块健康皮肤，并进行处理，研究人员再将完整的基因转移到获得的干细胞中。在此过程中，研究人员利用了逆转录病*载体，即经过专门修饰的基因转移病*颗粒。图3研究人员用经过基因改造的培养细胞制成了这张皮肤03.移植了80％的体表在通过认证的整形外科手术室，这些移植物被应用于男孩的手臂和腿、整个背部、侧面以及部分胃、颈部和面部。整形外科主任TobiasHirsch副教授说：“为了弥补所有皮肤缺陷，将0.94平方米（约等于一块地板砖的大小）的转基因表皮移植到了Hassan身上，占其整个体表的80％。”图4转基因表皮的再生a患者临床表现为大量表皮损失；b临床图像的示意图，剥落的皮肤用红色表示，起泡区域用绿色表示，肉色区域表示当前皮肤不起泡，转基因移植物同时应用于红色和绿色区域；c除右大腿、臀部、上肩/颈、左腋窝极少数区域外，全部表皮恢复；d正常的皮肤功能和弹性；e在移植后活检的部位没有形成水疱(箭头)。图5展现了基因疗法的整个过程：图5科学家使用基因疗法为Hassan重建了功能齐全的表皮的整个过程一个月后，大部分已移植的皮肤开始再生，Hassan的病情开始改善。也就是说通过逆转录病*基因转移，将完整基因整合到表皮干细胞的基因组中是成功的，并被证明是稳定的。04.优异的治疗效果4个月后，Hassan患者出院，转基因干细胞在所有移植区域形成具有完整结合蛋白的新表皮。在开始实验治疗后将近两年，Hassan高质量、抗压力的皮肤出现完整的脂质膜，头发也开始长出，移植部位无瘢痕挛缩。Hassan再次上学，并积极参与家庭的社交生活。图6Hassan在玩耍根据国际医疗团队的说法，Hassan是全球首例接受来自大体表面积转基因表皮干细胞皮肤移植的患者。TobiasHirsch教授说道：“这种方法在研究和开发用于治疗JEB以及其他疾病和创伤等方面具有巨大潜力。”参考来源：1.Hirsch,T.,Rothoeft,T.,Teig,N.,DeRosa,L.,etal.().Regenerationoftheentirehumanepidermisusingtransgenicstemcells.Nature.doi:10./nature.
