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导语：溶酶体酸脂肪酶缺乏症是一种罕见的儿童疾病，也是一种遗传性疾病。遗传方式以常染色体隐性遗传为主，主要是溶酶体贮积症所致，溶酶体酸性脂肪酶缺乏可导致病人发病，而溶酶体脂肪酶缺乏可导致病人发生内脏疾病。

也有可能对病人的多个身体部位造成损害。溶酶体酸脂肪酶缺乏症患者还存在一些临床表现，这取决于患者的年龄、性别和病情，因此，有些临床表现也是不同的。一般而言，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的治疗主要采用酶替代疗法和造血干细胞移植疗法。

01了解什么叫做溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，什么是溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的原因

1、溶酶体酸脂肪酶缺乏症

开始，我们要弄清楚什么是溶酶体酸脂酶缺乏症。溶酶体酸脂肪酶缺乏症不仅是一种罕见疾病，而且是一种遗传性疾病。溶酶体蓄积可导致溶酶体酸性脂肪酶缺乏，这是常染色体隐性遗传的主要原因。溶酶体酸脂肪酶缺乏症患者可能具有的临床特征之一是患者自身

另外，病人体内可能积累了酸碱甘油，这可能导致病人内脏器官的某些改变。当体内器官发生变化时，会导致患者自身生理上发生一些病理变化，出现肝脏、肾上腺、皮肤、淋巴结、骨髓和小肠等溶酶体酸性脂肪酶缺乏。

由于注意力不集中，会严重影响到病人身体的其他部位，从而导致其他部位的症状。在治疗过程中一定要积极配合医生进行治疗，要注意低脂饮食，补充肠外营养，以达到更好的锻炼效果。年5月11日，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症被列入首批罕见病名单。

此外，国家卫生福利委员会也承认，主要的病患都是儿童，医院的儿科门诊接受治疗。溶酶体酸脂肪酶缺乏症是一种遗传性但非传染性疾病。

2、病因

由于溶酶体酸性脂肪酶是一种自主性遗传性疾病，因此目前尚不能确定其致病原因。因此，如果有溶酶体酸性脂肪酶缺乏的家族史患者，他的后代就可能会患上溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，这是一个共同的原因，除此之外，可能还有基因突变。

这样病人就会出现溶酶体酸脂酶缺乏症。遗传突变会严重影响病人正常的生理功能，导致体内溶酶体酸性脂肪酶功能丧失，或体内酸性脂肪酶功能减退。随后，患者体内

的溶酶体酸性脂肪酶发生降解，产生低密度、低蛋白的现象，从而导致人体功能的丧失。

02溶酶体酸脂肪酶缺乏症患者的临床表现

因此，溶酶体酸脂肪酶缺乏症患者会有这种表现，因为溶酶体酸性脂肪酶在不同时期发病，可能在新生儿期发病，除了在成人期，即使是在年老时，也会出现溶酶体酸脂肪酶缺乏症，因此，它不同于某些临床表现，因为每个人的体质不同，因此患病状况也不同。

1、新生儿期疾病的临床症状

我们要了解溶酶体脂肪酶缺乏症患者。婴儿期扣帐，临床表现有哪些？溶酶体酸脂肪酶缺乏的病人在疾病的早期可能有一些临床症状，但是这些症状可能相对较少，所以在日常生活中可能被病人忽略。

通常情况下，患者体内缺少溶酶体酸脂酶时，可在病人的胃肠道内出现。引起呕吐，腹泻，腹痛，腹胀等另外，如果溶酶体酸脂肪酶缺乏症患者病情严重，甚至可能导致肝脾肿大，而溶酶体酸脂肪酶缺乏症患者即使在新生儿期就已经患病，与正常人相比，也会有一些明显的临床表现，如生长严重障碍等。

另外，溶酶体酸性脂肪酶缺乏症患者的神经系统通常会受到严重影响，但神经系统的症状可能会减少神经活动，病人自身的肩部反射功能可能会抵抗，而且还有角弓倒置的可能，而患有溶酶体酸性脂肪酶缺乏症的人的肝脏可能会肿大，这可能是由于急性进展。

也有可能导致病人死亡。发生肝衰竭。一般而言，缺乏溶酶体酸性脂肪酶的病人，可导致脂肪组织功能发育不良。当病情发展时，病人可能会有多条血管堆积起来，导致其他感冒症状，如贫血、消化道出血、败血症等。

2、严重的临床表现

溶酶体酸脂肪酶缺乏的病人，如不及时治疗，还可能导致其他感冒症状。这类症状可严重威胁病人的健康，如增加室内流速和腹泻，还可减轻体重。大部分酸性脂肪酶缺乏的病人也会发生肝损害。

当病人进行体格检查时，可能会出现皮肤黄疸、溶酶体酸性脂肪酶缺乏症等其他身体疾病的症状，比如肾动脉粥样硬化、冠心病、脑血管疾病等。患有溶酶体分解脂肪酶缺乏症的患者可能在晚期发生肝功能衰竭，或者伴随有正常的腺体增大。

03溶酶体酸脂肪酶缺乏症的治疗和预后如何

1、病因疗法

对溶酶体酸性脂肪酶缺乏症也缺乏病因学治疗，包括酶疗法、造血干细胞移植、肝移植等，但病因学治疗是一个快速见效的治疗。

2、对症治疗

对症治疗也可以解决溶酶体酸脂肪酶缺乏。对症治疗主要指低脂饮食、胃肠外营养注射糖皮质激素和盐皮质激素。

3、预后

溶酶体酸脂肪酶缺乏的病人预后不同。Woman患者的预后不良。如不采取有效治疗，病人可存活一年以上，导致死亡。

04如何预防溶酶体酸脂肪酶缺乏

因此，要避免溶酶体酸性脂肪酶缺乏症，就要先做遗传咨询。若有明显的家系遗传疾病或突变，基因携带者应事先征询遗传学意见，以便更好的预防。若患儿父母希望再一次分娩，可在妊娠前咨询遗传学检查，以避免新生儿溶酶体酸脂肪酶缺乏症。

结语：溶酶体酸脂酶缺乏症患者可能会严重损害其他身体器官，导致患者的其他身体器官严重受损，并可能严重损害患者的正常生理活动，造成患者生命的限制，影响其正常的生存。所以，当一些典型的临床症状出现时，必须及时诊断和治疗，以避免其他罕见疾病的发生，这些疾病有可能威胁病人的生命。