导语：肝豆状核变性是一种遗传性疾病，它是由于患者先天性铜代谢出现异常引发的，这种疾病的临床表现十分地多，主要都是影响到肝脏的功能以及神经系统的功能，临床症状表现多样化，主要的特异性表现是患者的眼部会出现铜沉积症状，表现为棕灰色或者是棕*色。
01肝豆状核变性的症状有很多，主要受累系统有这几个
1、急性或慢性肝炎症状
肝豆状核变性患者主要的表现常常是食欲不振、嗜睡、*疸、腹痛以及疲乏等，通过体检可以检查出患者的肝往往会出现肿大的现象，肝脏的质地也会比较坚硬，脾会出现肿大情况，腹水，食管静脉曲张等等，有一部分表现为急性或者亚急性重型肝炎，导致患者的肝功能严重衰竭。
2、神经系统出现障碍
当患者的年龄稍微大一点的时候。这个时候的发病现象往往先出现在神经系统上，患者会出现肌张力不全，以及头部或者肢体姿态异常、走路姿态异常和躯干扭曲痉挛的情况，在日常生活中，患者会不容易抓取到小物件，或者是系纽扣的动作都会比较困难。
严重的患者可能会出现咀嚼、吞咽困难、不自觉地流口水以及言语交流障碍等，表情也会变得更加地呆板，长期不进行治疗的话，患者会出现肢体震颤和动作缓慢等现象。在学习中也会出现精神行为改变以及困难的情况，与同年龄的儿童相比，接受新知识的能力会比较弱，甚至会出现精神分裂的症状。
3、眼部的症状
患者的眼部会出现铜沉积，从而出现K-F环，K-F环是该病的特异性表现，主要是由于铜元素沉积在眼角膜中，K-F环的宽度大概是一到三毫米，患者的眼睛会出现棕灰色或者是棕绿色的情况。
02肝豆状核变性是一种罕见病，医生在进行检查时，会采取这几种方式
1、实验室检查
若患者的病情会涉及到血液系统的话，就可能会出现贫血、血细胞下降以及肝功能出现异常的情况。因此，可以通过常规检查来检测患者体内的白细胞和血小板含量，通过肝功能检查也可以发现患者的肝酶是否升高，胆红素和胆汁酸的含量是否升高，可以观察到患者的凝血时间出现延长和低蛋白血症的现象。
通过这种方式，可以辅助医生确诊病情，通过肾脏检查，可以观察到患者出现了血尿或者蛋白尿的症状，除此之外，还可以进行铜代谢的相关检查，绝大多数患者体内的血铜蓝蛋白含量都是有一定的标准的，如果出现异常，就强烈提示着患者患有了肝豆状核变性，所以铜代谢相关检查的说服力还是比较高的。
2、影像学检查
影像学检查主要通过腹部B超、头颅核磁共振。腹部B超的检查结果往往表现为肝实质光点增粗以及肝脏增大等情况，有些患者还会出现结节状，脾大等肝硬化的表现，而头颅核磁共振往往显示患者的病情已经累及基底节，有一部分患者可能会出现中脑、脑桥、丘脑以及额叶皮质等部位的异常信号。
3、眼科裂隙灯检查和病理学检查
眼科裂隙灯检查主要是检查患者的眼部K-F环情况，如果患者眼部出现了K-F环，那么检查结果就会在角膜和巩膜的内表面上出现绿色或者是金褐色的角膜色素环。这种检查对于成年人的效果是比较好的，因为儿童患者的K-F环阳性率是比较低的。
病理学检查通常是采取肝脏活检的方式，患者的肝脏活检结果往往表现为轻度脂肪变性、肝细胞内糖原化以及局灶性肝细胞坏死等症状，但患者的病情越来越严重的时候，可能还会出现肝硬化或者纤维化的情况，肝豆状核变性患者的肝铜含量具有一定的标准，当铜在肝脏中分布不均匀的时候，铜含量的检测就可能会受到影响。
03肝豆状核变性的治疗方式有许多，医生会根据患者的病情，采取相关治疗
1、铜螯合剂的使用
铜螯合剂可以让血液和组织中过量的游离铜从人体的尿液中排出，主要药物有青霉胺、曲恩汀。青霉胺是主要的治疗药物，需要在两餐之间服药，不能和锌剂或者其他的药物一起服用，服用此药物的患者可能会出现血白细胞或者是血小板降低的症状。
有一部分患者还可能会出现加重神经系统症状的副作用，长时间服用该药物，可能会出现肾损害，皮肤损害，药物性狼疮等症状。而曲恩汀需要在饭前一小时或者是饭后三小时服用，它的副作用是比较小的，但是这种药物在国内尚未普及。
2、使用金属硫蛋白诱导剂
金属硫蛋白诱导剂主要采取的是锌元素剂量，金属硫蛋白会在人体小肠黏膜细胞中，与铜进行结合，以此来阻止铜离子进入人体血液循环，促使铜通过粪便排出人体，这种治疗方式可以用于有症状的肝豆状核变性患者进行维持性治疗，也可以作为儿童患者的一线治疗药物。
目前常常使用到的锌制剂药物有硫酸锌、葡萄糖酸锌、醋酸锌等等，根据人体的重量和年龄，需要服用不同的剂量，这种药物不能和青霉胺一起服用，也有一定的副作用，可能会刺激到患者的胃肠道，造成患者出现缺铁性贫血等症状。
3、肝移植和对症治疗
如果患者出现了爆发性的肝衰竭，或者是失代偿性的肝硬化症状，药物治疗可能会没有什么效果，包括患者出现了无法控制的神经系统症状等等症状，就需要采取肝移植的方式。肝移植是一项风险比较大的手术，如果不到万不得已的情况，一般不建议使用肝移植。
而对于出现了血液系统症状的患者可以采取对症治疗，对症治疗，就是根据患者的一般症状来进行相应的针对性治疗，遗传咨询主要是在患者父母有再次生育的计划时，可以进行遗传咨询，对高风险的胎儿进行产前诊断。
结语：该病的特异性表现主要表现为眼部K-F环的症状，该病虽然比较罕见，但也是少见的可以治愈的罕见病，所以患者发现之后，不要过于恐慌，可以进行正规的“驱铜”治疗，及时配合医生，共同对抗疾病。
